Mary-Claire King, genetista estadounidense nacida en Chicago en 1946, va al grano. La cuestión es que en sus respuestas hay dos clases de grano: las de la investigación genética, en la que es un puntal, pero también en la de la ética. Dos extremos de una misma herramienta, si se quiere ver así. O dos filos de un arma.

King ha sido galardonada en 2025 con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica por una trayectoria que aúna descubrimientos científicos fundamentales con un uso consciente de la ciencia en favor de la justicia social. 

Su trabajo plantea preguntas básicas sobre cómo funciona la herencia genética, pero también interviene en problemas muy concretos de salud pública y de derechos humanos, y muestra que la genética no es un campo encerrado en laboratorios, sino que tiene efectos reales para muchas personas. De hecho, para todas. 

Desde sus primeros pasos académicos, King mostró interés por cuestiones evolutivas y genéticas profundas. Se licenció en matemáticas en Carleton College en 1966, lo que ya le dio bases sólidas en estadística y razonamiento cuantitativo. Luego hizo el doctorado en genética evolutiva en la Universidad de California, Berkeley, bajo la dirección de Allan Wilson.

Uno de sus primeros resultados —publicados durante su tesis— fue determinar que humanos y chimpancés comparten un orden de semejanza genética cercano al 99%, empleando análisis de similitud de proteínas. Este logro no solo reafirmaba lo que muchos sospechaban, sino que contribuía a establecer modelos cuantitativos más precisos en biología evolutiva.

En la década de los setenta y ochenta, King se interesó por una cuestión clínica urgente: por qué algunas familias tienen una incidencia muy alta de cáncer de mama. Ahora no se discute, pero, hasta aquel momento, el cáncer se consideraba en buena parte como el resultado de factores ambientales, estilo de vida, azar, etc., aunque ya había quienes sospechaban que también incurrían factores hereditarios. 

King, combinando genética de poblaciones, estadística, estudios familiares y análisis genético, condujo una investigación que culminaría en 1990 con la identificación del gen BRCA1, situado en el cromosoma 17, y la demostración de que mutaciones en ese gen aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama y de ovario hereditarios. 

Ese hallazgo cambió el paradigma: empezó a quedar claro que algunas enfermedades que antes se trataban como casos aislados tienen una base genética potente, y permite considerar estrategias de prevención, diagnóstico precoz, consejo genético, vigilancia médica personalizada, etc. 

Otro aspecto clave de su trabajo es que ese descubrimiento no fue cerrado ni monopolizado: King optó por no patentar el BRCA1, lo que facilitó que distintos laboratorios en todo el mundo pudieran desarrollar pruebas diagnósticas y hacerlas accesibles, acelerando así la aplicación clínica de ese conocimiento. Esa decisión evidencia una postura ética: poner el beneficio público por delante de intereses comerciales, al menos en esa parte de su trabajo. 

Pero sus aportaciones no se detienen en la oncología. King ha sido pionera también en usar la genética en contextos de derechos humanos. Uno de los ejemplos más conocidos es su colaboración con las Abuelas de Plaza de Mayo en Argentina. Durante la dictadura militar (1976-1983), muchos niños fueron robados, apropiados, separados de sus familias. 

En colaboración con esas organizaciones, King desarrolló lo que se denomina «índice de abuelidad», una metodología genética que permite establecer con fiabilidad vínculos biológicos aun cuando no se tengan muestras directas de los progenitores, sino de los abuelos maternos, por ejemplo, usando ADN mitocondrial. Gracias a ello, se pudieron identificar y reunir al menos 138 familias hasta el momento. Se creó también en Argentina el Banco Nacional de Datos Genéticos, para preservar muestras genéticas de desaparecidos y poder realizar identificaciones futuras.

Además, King ha trabajado en la genética de enfermedades más complejas del punto de vista hereditario, como la esquizofrenia. Ha aportado evidencias de que mutaciones espontáneas —mutaciones de novo que no vienen de generaciones anteriores— pueden afectar genes cruciales para el desarrollo del cerebro fetal, especialmente en la corteza prefrontal, y predisponer más adelante a varios trastornos mentales. Este tipo de trabajos requiere gran rigor estadístico, amplios estudios poblacionales y colaboración internacional, porque los efectos genéticos son sutiles, variables y muchas veces difíciles de separar de los ambientales.

El jurado del Premio ha reconocido en ella precisamente estas «contribuciones pioneras en la aplicación de la genética al estudio y prevención del cáncer, la similitud entre especies y la defensa de los derechos humanos», subrayando que su investigación básica no solo ha generado conocimiento nuevo, sino que ha tenido un impacto práctico, en salud pública y justicia social.

¿Por qué es importante su contribución? En primer lugar, porque lo que separa la ciencia de laboratorio de la vida real muchas veces no es tan claro como se piensa: el conocimiento del gen BRCA1 permite que mujeres con historia familiar alta puedan hacerse pruebas, adoptar medidas preventivas, vigilar más de cerca su salud, incluso operar preventivamente si es necesario. 

Eso reduce enfermedades, sufrimiento, muertes evitables. En segundo lugar, al demostrar que enfermedades tan comunes y graves como ciertos cánceres tienen una base hereditaria demostrable, cambió la orientación de muchas investigaciones médicas, abriendo camino al desarrollo de terapias dirigidas, al consejo genético, al diagnóstico temprano, lo que es más costo-efectivo para los sistemas sanitarios y mejora calidad de vida para las pacientes.

Además, en los casos de derechos humanos, su labor muestra que la genética puede ser herramienta de reparación: permitir a personas separadas de sus familias volver a encontrarse, dar identidad a quienes fueron robados bebés, identificar restos, ayudar en juicios o en procesos de justicia transicional. Esa aplicación concreta tiene valor humano inmenso; no borra el dolor, pero aporta certezas, restitución de nombres, derechos. También contribuye a la memoria histórica, al imperativo de que la ciencia no sea neutra en los efectos sociales, sino que esté dispuesta a servir en contextos éticos difíciles.

Un valor adicional es su insistencia en que la ciencia sea rigurosa y justa, no solo «buena» de palabra. Implementar buenas prácticas, mostrar transparencia, compartir descubrimientos, aplicar métodos estadísticos, colaborar con comunidades afectadas, todo eso aparece en su carrera. No ha sido una investigadora que se limite a publicar en revistas de alto impacto, sino que ha asumido responsabilidades más allá del laboratorio.

No obstante, su camino no ha sido fácil. Ser mujer en el campo de la genética en décadas en que dominaban los varones implicó obstáculos invisibles y visibles: resistencias institucionales, menor reconocimiento, la exigencia de demostrar extra, etc. Pero esos retos —aunque personales— no restan mérito científico; por el contrario, dan contexto al nivel de compromiso que ha demostrado.

Mary-Claire King es importante no sólo por su trabajo, sino por cómo ha vinculado ese conocimiento con acciones que mejoran vidas, con políticas preventivas y con justicia social. No siempre todos los científicos caminan ese doble trayecto (descubrimiento/aplicación ética), y ahí reside buena parte de lo que la Fundación y la sociedad reconocen. Su obra recuerda que la ciencia no sólo trata de comprender el mundo, sino de responder a sus urgencias, humanas y de equidad.

---

---

---