Se llaman técnicamente retrotransposones, pero son conocidos como genes saltarines por su capacidad de migrar en el genoma y de desequilibrar incluso nuestro ADN. Aunque en realidad son parásitos genéticos, restos arcaicos que hemos mantenido a lo largo de generaciones en nuestra identidad molecular. Y ahora también se sabe que son los culpables de que los humanos, a diferencia de nuestros primos hermanos los monos, no tengamos cola. Es lo que se acaba de descubrir en una investigación liderada por investigadores del NYU Langone Health (EE.UU.) que se acaba de publicar en Nature.

Así, hace unos 25 millones de años, este parásito, un pequeño tramo de ADN repetitivo llamado elemento Alu, fue el responsable de hacer desaparecer un gen vital para el desarrollo de la cola. La única inserción alteró el gen Tbxt de una manera que parece haber desencadenado una de las diferencias definitorias entre monos y simios: los monos tienen cola, los simios no.

«Fue como si una vez hubiera caído un rayo», dice Jef Boeke, genetista de Langone Health de la Universidad de Nueva York, y los traseros de los simios finalmente quedaron desnudos.

El ajuste genético también puede dar una idea de por qué algunos bebés nacen con defectos de la médula espinal, como la espina bífida , cuando el tubo que sostiene la médula no se cierra por completo. 

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R. ROMAR

Los elementos Alu son parte de un grupo de parásitos genéticos conocidos como retrotransposones o genes saltarines que pueden saltar a través del libro de instrucciones genético e insertarse en el ADN de sus huéspedes. A veces, cuando el gen se introduce en un fragmento de ADN que se transmite a la descendencia, estas inserciones se convierten en partes permanentes de nuestro código genético.  

Para descubrir cómo los simios perdieron la cola, el equipo analizó 140 genes implicados en el desarrollo de la cola de los vertebrados. Descubrió así que en los monos, incluidos los babuinos y los macacos rhesus, al gen Tbxt le faltaba un fragmento de ADN que se encuentra en humanos, chimpancés y otros simios. Fue un «momento eureka», dice Boeke. La inserción puede haber aparecido en la época en que los simios se separaron de los monos africanos y asiáticos, hace unos 25 millones de años.

«Es sorprendente que una modificación anatómica tan grande pueda ser causada por un cambio genético tan pequeño», declaró a la agencia de noticias científicas SINC Itai Yanai, director científico de los Laboratorios de Bioinformática Aplicada de la NYU.

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«Identificamos un cambio en el gen TBXT que desempeña un papel crítico durante el desarrollo embrionario y que en los no hominoideos ayuda al desarrollo de una cola. El cambio en el gen que observamos consiste en un corto salto genético (el elemento Alu) que aterrizó en una parte no codificante de un gen. Demostramos que, por su proximidad a otro elemento Alu, conduce a la creación de un tipo diferente de proteína, que suele actuar en el desarrollo de la cola. Cuando realizamos una mutación similar en el ratón, este pierde la suya», explica el científico de forma más pormenorizada.

Además, descubrieron que los ratones que expresan la isoforma Tbxt con salto de exón pueden desarrollar defectos del tubo neural, un trastorno que afecta a uno de cada 1.000 recién nacidos humanos.

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